Domenica 14 maggio 2023 si è tenuto presso l’Aula Magna della Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedale Università di Padova il Convegno annuale di aggiornamento scientifico sulla Malattia Rara Neurofibromatosi, organizzato dall’associazione LINFA ( Lottiamo Insieme Neuro Fibromatosi Associazione) in occasione del suo trentesimo anniversario dalla fondazione e del mese dedicato nel mondo a questa patologia.
La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica neurocutanea rara con un’incidenza alla nascita pari a 1 su 2500/3000 nati
La trasmissione è di tipo autosomica dominante tuttavia, in circa la metà dei casi, si sviluppa in seguito ad una mutazione de novo in linea germinale. Si caratterizza per l’insorgenza di tumori a livello del sistema nervoso noti con il nome di neurofibromi.
Si distingue in due tipi: la NF di tipo 1 (conosciuta anche come malattia di Von Recklinghausen) caratterizzata dalla presenza di tumori del sistema nervoso periferico e la NF di tipo 2 ,in cui i tumori interessano prevalentemente il sistema nervoso centrale. Tali neoplasie sono prevalentemente benigne, anche se, talvolta, possono evolvere in senso maligno.
Clinicamente la malattia può presentarsi in modo eterogeneo, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell’inguine e neurofibromi multipli.
La polidistrettualità della malattia fa sì che nella sua gestione vengano coinvolte più figure specialistiche tra cui il neurochirurgo, l’oftalmologo, l’oncologo, l’otorinolaringoiatra e il chirurgo plastico, oltre al genetista per la sua caratterizzazione molecolare.
L’associazione LINFA, presieduta dalla Ricercatrice padovana Dottoressa Federica Chiara, da anni sostiene la ricerca sulla NF e si occupa dell’informazione dei pazienti e delle loro famiglie, facendo da “ponte” tra medici specialisti, famiglia e paziente.
Durante la giornata hanno portato il loro contributo scientifico numerosi ricercatori, tra cui il Prof. Eric Legius, tra i maggiori esperti europei in ambito NF, responsabile del Centro di Genetica umana dell’Ospedale universitario di Leuven in Belgio.
Alla giornata era presente il gruppo che si occupa di Malattie Rare trattate nella Clinica di Chirurgia Plastica di Padova ,diretta dal Prof. Franco Bassetto. È stata presentata l’esperienza chirurgica arrivata ormai a più di 100 casi, illustrando il ruolo cruciale del chirurgo plastico nell’asportazione dei neurofibromi del sistema nervoso periferico con immediata ricostruzione dei tessuti molli ,che assicuri oltre alla radicalità quando possibile, anche il miglior outcome Morfofunzionale ed Estetico
Sono stati presentati una rassegna di casi clinici partendo dai più semplici lembi cutanei a microzeta fino ad arrivare a casi più complessi con utilizzo di innesti nervosi autologhi.
Grazie a questa giornata, l’associazione LINFA ha dato la possibilità ai pazienti di avere un confronto diretto coi medici ed i ricercatori, mettendo il paziente al centro, oltre che a creare un contesto di dibattito fertile tra le varie figure professionali presenti, sottolineando, ancora una volta, la necessità della gestione multidisciplinare delle patologie a base genetica.
Emerso in particolare lo sforzo del gruppo Multidisciplinare padovano di rendere più semplice l’accesso alla struttura ,con visite organizzate con i diversi specialisti nell’ambito della stessa giornata, questo per favorire anche i numerosi pazienti provenienti ormai da tutte le regioni italiane.
Fig.1: a sinistra, neurofibroma dermico nucale peduncolato. A destra, post-operatorio ad 1 anno con cicatrice lineare in corrispondenza della sede di impianto del neurofibroma.
Fig.2: a sinistra, neurofibroma sottocutaneo dell’angolo mandibolare destro con dislocamento del padiglione auricolare omolaterale. A destra, post- operatorio in seguito ad escissione completa con ripristino dei consueti rapporti anatomici.
Fig.3: a sinistra, neurofibroma plantare. A destra, immediato post-operatorio con debulking della massa finalizzata al ripristino della corretta postura.
Fig. 4: in alto a sinistra, pre-operatorio di recidiva di neurofibroma dopo 20 anni, con espansione alla parete posteriore della coscia. In alto a destra, RM pre-opertoria che evidenzia la presenza della massa neurofibromatosa che avvolge il peduncolo neurovascolare principale dell’arto inferiore. In basso a sinistra, intra-operatorio con evidenza del neurofibroma strettamente adeso alle strutture vascolo-nervose. In basso a destra, post-operatorio in seguito ad escissione en bloc con loops 4x con rispetto delle strutture neuro-vascolari.
Fig. 5: a sinistra, neurofibroma area ramo mandibolare del facciale destro. Al centro, esiti cicatriziali a 24 mesi dopo escissione e plastiche a microzeta.